Das ERN ist ein Netz hochspezialisierter Gesundheitszentren in ganz Europa, welche auf seltene Erkrankungen ausgerichtet sind. Durch die Vernetzung soll der Zugang zu Diagnostik und Therapie erleichtert werden. Hierfür werden unter anderem virtuelle Beratungsgremien und Fallvorstellungen durchgeführt. Insgesamt gibt es 24 ERNs, auf seltene vererbte und angeborene Anomalien spezialisiert ist ERNICA.

Gebündeltes Know-how für eine Versorgung auf höchstem Niveau

„Weil es seltene angeborene Erkrankungen sind, muss die Expertise gebündelt werden und die Kinder müssen an spezialisierten Zentren versorgt werden. Wir verstehen uns auch als qualifizierter Ansprechpartner für andere Kliniken, niedergelassene Kollegen und Ratsuchende“, sagt Dr. Andreas Heydweiller, Leiter der Kinderchirurgie am UKB. Seine Abteilung betreut gemeinsam mit der Abteilung für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin etwa 25 bis 35 Kinder mit einer angeborenen Zwerchfellhernie pro Jahr. Durch den fehlenden Verschluss des Zwerchfells können sich Bauchorgane wie Magen, Milz, Leber und Darm in die kindliche Brusthöhle verlagern. Dadurch ist die Entwicklung der Lungen zum Teil sehr schwer beeinträchtigt. Für viele ist die Erkrankung lebensbedrohlich, da die Lungen nach der Geburt zu klein sind und die Neugeborenen dann nicht atmen können.

Neugeborene müssen als erstes stabilisiert werden

Daher ist die neonatologische Intensivmedizin ein wesentlicher Bestandteil der Versorgung und bereitet die Neugeborenen auf den späteren chirurgischen Eingriff vor. Die Lungenunterentwicklung mit Lungenhochdruck kann teilweise mit Medikamenten oder Beatmung behandelt werden. Oft ist ECMO (Extrakorporale Membranoxygenierung) – eine Art künstliche Lunge - die einzige Chance für die kleinen Patienten. „Die ECMO ist eine komplexe therapeutische Maßnahme. Sie braucht viel Erfahrung und ist personalaufwendig“, sagt Prof. Dr. Andreas Müller, Leiter der Neonatologie und pädiatrischen Intensivmedizin. „Wichtig ist, dass die Kinder an spezialisierten Zentren mit einer maximalen Therapie wie ECMO geboren werden.

Bei dem chirurgischen Verschluss der Zwerchfellhernie mit einem Patch, einer Art „Flicken“, ist ebenfalls Expertise gefragt. „Auch ausgedehnte Lücken fast ohne Muskulatur können wir verschließen“, sagt Dr. Joanna Strohm, Oberärztin der Kinderchirurgie am UKB. Sie betont, dass für eine gute Versorgung der kleinen Patienten ein interdisziplinäres Team aus Pränatalmedizinern, Fetalchirurgen, Geburtshelfern, Neonatologen und pädiatrischen Intensivmedizinern, Kinderchirurgen und Kinderanästhesisten notwendig ist. Dies ist am UKB als Maximalversorger gegeben.