KI-Algorithmus ermöglicht präzise Hirntumor-Diagnostik aus Hirnwasser

Ein internationales Team aus Forschenden hat ein Verfahren entwickelt, das Hirntumoren bei Kindern und Jugendlichen über Hirnwasser diagnostiziert. Beteiligt waren unter anderem das Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg, das Deutsche Krebsforschungszentrum und internationale Partner. Die Ergebnisse erschienen in der Fachzeitschrift „Nature Cancer“.

Bislang ist für eine präzise molekulare Einordnung meist eine Gewebeprobe erforderlich. Gerade bei Hirntumoren stellt das hohe Anforderungen an Patientinnen und Patienten. Bei Kindern ist jeder operative Eingriff besonders sensibel. Zudem liegen manche Tumoren so, dass nur eine Biopsie, aber keine vollständige Entfernung möglich ist.

Flüssigbiopsien galten bisher als unzureichend. Im Hirnwasser findet sich oft nur sehr wenig Tumor-DNA. Das erschwerte eine verlässliche Methylierungsanalyse, die laut Weltgesundheitsorganisation als Standard für die Klassifikation gilt.

Das Team optimierte eine neue enzymatische Sequenzierungstechnik. Zusätzlich entwickelte es den KI-Algorithmus „M-PACT“, der die schwachen Methylierungssignale auswertet. In die Evaluation flossen 210 Proben von rund 20 Hirntumor-Unterarten sowie 58 nicht-maligne Kontrollen ein. Laut Studie diagnostiziert das Verfahren Tumoren mit hoher Spezifität allein auf Basis der Liquordaten.

Der Algorithmus kann zudem die Tumorlast einschätzen und genetische Veränderungen erkennen. Perspektivisch könnte das Verfahren operative Biopsien teilweise ersetzen. Vor einem Einsatz in der Routineversorgung ist jedoch eine weitere klinische Validierung erforderlich.