Neue Technologien revolutionieren Diagnostik seltener Krankheiten
Die Care-for-Rare Foundation nutzt Künstliche Intelligenz und Knowledge Graphen, um seltene Erkrankungen bei Kindern schneller zu diagnostizieren. Der Clinical Knowledge Graph verknüpft medizinische Daten und ermöglicht neue Einblicke. Internationale Kooperationen sollen Forschung und Therapie weiter vorantreiben.
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Die Care-for-Rare Foundation setzt auf modernste Technologien, um die Diagnostik seltener Erkrankungen bei Kindern zu verbessern. Ärzte des Dr. von Haunerschen Kinderspitals der LMU München nutzen einen Clinical Knowledge Graph (CKG) in Kombination mit Künstlicher Intelligenz (KI) und Maschinellem Lernen (ML). Ziel ist es, genetische Muster und Krankheitsverläufe schneller zu erkennen.
Der CKG verknüpft genetische Daten, Laborwerte, wissenschaftliche Literatur und Therapieinformationen. Mit 16 Millionen Knoten und 220 Millionen Verbindungen liefert die Graphdatenbank neue Erkenntnisse für die Präzisionsmedizin. Dank dieses Ansatzes können seltene Erkrankungen effizienter diagnostiziert werden – ein entscheidender Vorteil für betroffene Kinder, die oft jahrelang ohne klare Diagnose bleiben.
Das internationale AMIGO-Projekt ermöglicht Forschern, Daten zu analysieren, ohne Patientendaten offenzulegen. Perspektivisch sollen auch Pharmaunternehmen eingebunden werden, um innovative Therapien und Drug-Repurposing voranzutreiben. Care-for-Rare-Gründer Prof. Dr. Christoph Klein fordert verstärkte Forschungsanstrengungen: „Jedes Kind mit einer seltenen Erkrankung verdient eine faire Chance auf Heilung.“…
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